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Pränatal­diagnostik und Infektions­diagnostik

Die pränatale Diagnostik führt Untersuchungen zum Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes durch. Dabei wird in erster Linie überprüft, wie sich das Kind in der Schwangerschaft entwickelt. Weiterhin soll eine Schädigung des Kindes durch Infektionen in der Schwangerschaft ausgeschlossen werden.

Die absolute Mehrheit aller Babys kommt gesund zur Welt. Es besteht jedoch immer ein gewisses Risiko, so dass eine konstante Überprüfung der kindlichen Gesundheit mittlerweile zum Standard gehört. In den überwiegenden Fällen sind die routinemässigen Ultraschalluntersuchungen des Frauenarztes ausreichend, einigen Eltern wird jedoch zu weiteren Tests geraten. Das ist insbesondere der Fall, wenn in der Familie bereits Erb- oder angeborene Krankheiten aufgetreten sind. Gerade schwangeren Frauen ab 35 Jahren wird zu weiteren diagnostischen Methoden geraten, da das Risiko einer genetischen Störung mit zunehmendem Alter ansteigt. Werden während der Routinekontrollen in der Schwangerschaft Risiken festgestellt, erfolgen ebenfalls weitere Untersuchungen.

Grundsätzlich werden bei der pränatalen Diagnostik invasive und nicht-invasive Methoden unterschieden. Die invasiven Methoden beinhalten ein Eindringen in den Körper der Körper der Schwangeren und geben eine relativ hohe Gewissheit über den Zustand des Fötus, wie beispielsweis eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese. Nicht-invasive Methoden wie beispielsweise Ultraschall oder der NTD-Test lassen zwar ebenfalls eine Risikoabschätzung zu, ermöglichen aber nur statistische Aussagen. Gute Informationen als Entscheidungshilfe finden sie hier.

Infektionsdiagnostik

Die Immunität der Mutter gegen Infektionen wird zu Beginn der Schwangerschaft untersucht. Routinemässig erfolgen neben der Bestimmung der Blutgruppe und bestimmter Antikörper folgende Untersuchungen: Röteln-Antikörper-Titer, Syphilis-Antikörpertiter, HIV-Test (nach Zustimmung der Schwangeren) und weitere Untersuchungen je nach beruflichem Risiko der Schwangeren.Beispielsweise sind bei Kindergärtnerinnen oder Lehrerinnen evtl. folgende Zusatzuntersuchungen sinnvoll: Cytomegalie, Windpocken, Keuchhusten, Ringelröteln, Listeriose, Masern, Mumps und ggf. Toxoplasmose. Zu Beginn der Schwangerschaft erfolgt eine ausführliche Verhaltensaufklärung zu diesem Thema.

Nicht-invasive Methoden

1. Ultraschall

Bei einer Ultraschall-Untersuchung werden Schallwellen mittels eines Schallkopfes auf das zu untersuchende Organ ausgesendet. Diese Schallwellen werden als Echo zurückgeworfen, so daß der Schallkopf, der zugleich Sender und Empfänger ist, sie wieder aufnehmen kann. Diese Signale werden in ein Bild umgewandelt und zeigen nach und nach ein Schnittbild des Organs. Um Reflexionen zu verhindern, wird oftmals ein Kontaktgel auf die Haut aufgetragen. Beim Ultraschall werden nur sehr geringe Energien freigesetzt, so daß auch nach mehrmaliger Anwendung keine Schäden zu erwarten sind.

In der Regel wird die Ultraschalluntersuchung durch die Scheide vorgenommen, in der späteren Schwangerschaft erfolgt die Ultraschallungersuchung über die Bauchdecke. Die Mutterschaftsrichtlinien sehen drei Ultraschall-Termine während der Schwangerschaft vor, unabhängig davon können weitere Termine durchaus sinnvoll sein. Der ersten Ultraschall in der Schwangerschaft erfolgt spätestens in der 11.-14.Schwangerschaftswoche.

Bei der ersten Untersuchung wird die Schwangerschaft diagnostiziert, die kindliche Vitalität (Herzschlag) festgestellt und der Geburtstermin errechnet.
Zusätzlich kann durch die Messung der Nackentransparenz des Fötus das Risiko für eine Trisonomie 21 (Down-Syndrom) abgeschätzt werden. Weiterhin können zu diesem frühen Zeitpunkt bestimmte Fehlbildungen wie beispielsweise Anenzephalie (angeborenes Fehlen des Schädeldaches und des Gehirns) oder grobe Gliedmaßendefekte weitgehend ausgeschlossen werden.

12.SSW: NTD-Diagnostik

In einem speziellen Zeitfenster – innerhalb der 12.SSW – können Sie eine Nackenfaltenmessung durchführen lassen. Diese Untersuchung kombiniert eine spezifische Ultraschalluntersuchung mit Bestimmung der Nackenfalten-Dicke (NTD) mit einem speziellen Labortest. Hier werden Hormone bestimmt und über eine Spezialberechnung erhalten sie ein individualisiertes Risiko für bestimmte genetische Störungen. Diese Messung kann das Vorliegen eines Down-Syndroms nicht ausschliessen sondern gibt ihnen mit einem individuellen Risiko-Wert eine Zusatzinformation, ob Sie eine Amniocentese durchführen lassen sollten. In der Regel ist diese Untersuchung eine Selbstzahlerleistung. Weitere Information finden sie z.B. unter www.praenatal.de

20.- 24. Woche: Bei der zweiten routinemäßigen Untersuchung steht die Untersuchung des Fötus im Mittelpunkt. Zu dieser Zeit lassen sich Körperform, Organe und Knochen besonders gut darstellen, vermessen und untersuchen. Bei dieser detaillierten Ultraschalluntersuchung wird der Körper des Kindes innerlich und äußerlich auf Anomalien abgesucht. Weiterhin können Plazenta, Nabelschnur und Fruchtwasser beurteilt werden.

30. bis 34. Woche: Bei dieser Routine-Ultraschalluntersuchung wird eine Biometrie vorgenommen, d.h. das Kind wird vermessen, um ein gesundes Wachstum nachweisen zu können. Weiterhin wird die Lage des Kindes, der Sitz der Plazenta, die Lage des Mutterkuchens und die Menge des Fruchtwassers bestimmt. Diese Untersuchung wird bereits im Hinblick auf die Geburt unternommen, um sich auf die Umstände der Geburt optimal einstellen zu können.

2. Dopplersonographie

Bei dieser Methode wird mittels Ultraschall-Speziallwellen die Blutströmung in der Plazenta, in der Nabelschnur sowie in den kindlichen Blutgefässen gemessen. Dadurch erhält man Hinweise, ob das Baby ausreichend mit Nährstoffen und Sauerstoff versorgt wird. Die Untersuchung erfolgt zusätzlich zu einer Ultraschallmessung und gibt Informationen über die Blutversorgung des Feten. Die Dopplersonographie wird in der Regel ab der 24. Schwangerschaftswoche bei Verdacht auf eine Entwicklungsstörung oder Wachstumsstörung des Feten und bei Risikoschwangerschaften angewendet.

Invasive Methoden

1. Chorionzottenbiopsie

Bei einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche eine Gewebeentnahme aus dem embryonalen Teil der Plazenta (den Zotten) vorgenommen werden. Da sich sowohl das Baby als auch der Mutterkuchen aus derselben Zelle entwickeln, können aus den Zellen des Mutterkuchens Rückschlüsse auf die fetalen Chromosomen gezogen werden.
Die Zellen werden in der Regel mit einer dünnen Nadel, die durch die Bauchdecke an den Mutterkuchen herangeführt wird, entnommen. Die Nadel wird kontinuierlich auf dem Ultraschallbild verfolgt, um sicherzustellen, dass der Fötus nicht verletzt wird. Der Eingriff ist nur mit geringen Schmerzen verbunden, so dass selbst eine örtliche Betäubung nicht notwendig ist. Es gibt einen Zusatztest, den sogenannten Fish-Test, der eine relativ verlässliche Aussage nach 2 Tagen zum Ergebnis machen kann. Diese Zusatzuntersuchung ist auf Wunsch möglich. Das entgültige Ergebnis der Choriozottenbiopsie liegt nach 10-14 Tagen vor. Das Risiko einer Fehlgeburt bei der Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 1%.

2. Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Methode ähnelt in der Durchführung der Chorionzottenbiopsie, jedoch wird mit der Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die nach der Punktion untersucht werden. Da diese Untersuchungen sehr langwierig sind, liegt der Befund erst nach 2-3 Wochen vor und gilt als sicher. Das Fehlgeburts-Risiko ist geringer als bei der Chorionzottenbiopsie und liegt bei ca. 0,5%. Der Fish-Test kann ein relativ verlässliches Schnellergebnis nach 2 Tagen liefern. Weitere qualifizierte Informationen finden Sie unter www.praenatal.de .

3. Chordozentese (Fetalblutuntersuchung)

Die Fetalblutuntersuchung wird erst ab der 20. Schwangerschaftswoche und auch nur bei bestimmten Verdachtsmomenten durchgeführt. Bei dieser Untersuchung wird über die Nabelschnur kindliches Blut entnommen, das eine schnelle Bestimmung möglicher Krankheiten zulässt. Bei der Chordozentese sind deutlich mehr Untersuchungen und Diagnosen als bei der Amniozentese möglich. Das Risiko einer Fehlgeburt liegt jedoch etwas höher, insgesamt um die 1%. Die Fetalblutuntersuchung wird daher nur in äußerst notwenigen Fällen vorgenommen.
Ausführliche Informationen finden Sie auf der Homepage www.praenatal.de, einer hochspezialisierten Pränatalmedizinpraxis in Düsseldorf und Köln.
Weitere Informationen:
www.frauenärzte-im-netz.de
www.profamilia.de
www.bzga.de

Schwangerschaft

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